医院生长发育门诊近期接诊一位矮小儿童，患儿社会性别为女性，13岁，主因自幼生长发育迟缓就诊。身高：cm[＜p3]，体重：40[p25]。智力正常，颜面及躯干见多处色素痣，发际线低，颈短，无颈蹼，盾状胸，乳距较宽，双侧乳房B1期，心脏未闻及杂音。脊柱无侧凸，肘外翻。妇科检查：外阴幼稚型。B超示子宫：3.0×2.1cm，为幼稚型子宫，未探及卵巢。性激素六项：卵泡刺激素37.21U/L，黄体生成素27.43U/L，垂体泌乳素，22.01ng/ml，雌二醇，＜18.35pmol/L，睾酮：0.3nmol/L。IGF-1：nmol/L，促肾上腺皮质激素：6.72pmol/L，甲状腺功能：T32.04pmol/L，T47.6pmol/L，TSH7.8mIU/L。染色体核型分析：45，X/46，X，+mar。

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依据患儿生身材矮小，性发育障碍，高促性腺激素及低雌激素血症，且存在典型体貌特征，结合染色体核型分析结果，诊断为45，X/46，X，+mar型Turner综合征。

（症状表现）

Turner综合征是临床较为常见的染色体疾病，常以生长发育迟缓及性发育障碍首诊，其中50%核型为45，X，嵌合型占20%-30%，带有额外小标记染色体（sSMC）较为少见，国外文献报道72.6%来源于Y染色体，27%来源于X染色体，0.4%来源于常染色体，我国小样本研究分析结果70%来自于X染色体，20%来源于Y染色体。由于Y染色体来源sSMC患者发生性腺恶性肿瘤的风险为30%，且随年龄增加明显上升，所以对于矮身材小女孩必需高度警惕Turner综合征，若发现sSMC应及早确定来源，以指导遗传和确定治疗方案。

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